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Hemocromatosis hereditaria: una enfermedad poco conocida
Compartimos un artículo producido por el Centro de Divulgación Científica de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA.

Un porcentaje considerable de la población podría padecer, sin saberlo, de exceso de hierro a causa de alteraciones genéticas. La sobreexposición al hierro fue asociada con el desarrollo, en el largo plazo, de numerosas enfermedades, algunas de origen genético, como la hemocromatosis, y otras,  como distintos tipos de cáncer, enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2.                                                                                   

Estudios realizados por un grupo de investigadores de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y del Hospital de Clínicas, también de la UBA, hallaron que un 26,5 % de las personas analizadas presentaban alguna alteración genética asociada al gen HFE, que podría llevarlos a padecer hemocromatosis hereditaria. No obstante, del 75 % restante, que no mostró estas alteraciones, algunos podrían estar experimentando otras alteraciones genéticas, recientemente descriptas, y que también producen modificaciones en el metabolismo del hierro.

Estas revelaciones se ven agravadas por el elevado consumo de hierro en la dieta, aportado principalmente por las carnes rojas, que constituyen la base de la alimentación de las poblaciones del Río de la Plata. A esto se suma que algunos alimentos, como las harinas de trigo y los lácteos, entre otros, tienen hierro agregado con el fin de subsanar los déficits en poblaciones vulnerables, como embarazadas y niños.

El 80% de personas de origen caucásico que padecen de hemocromatosis hereditaria son portadoras de una alteración en el gen HFE.

El equipo de investigadores está integrado por expertos de la Cátedra de Nutrición de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos, el Departamento de Bioquímica Clínica, Sección de Hematología (INFIBIOC) perteneciente a la misma facultad, y el Departamento de Hemoterapia del Hospital de Clínicas “Gral. José de San Martín” de la Facultad de Medicina de la UBA.

El hierro se encuentra en los glóbulos rojos, formando parte de una proteína –la hemoglobina—que distribuye el oxígeno a los distintos tejidos. Así como el joven del delivery utiliza su motocicleta para repartir pizza, el hierro utiliza los glóbulos rojos para distribuir el oxígeno por las rutas sanguíneas; recoge el oxígeno desde los pulmones y se lo entrega a las células que lo utilizan para su metabolismo. A cambio, las células le “pagan” con dióxido de carbono, que es nuevamente transportado hacia los pulmones para su eliminación. El hierro se encuentra en cada célula del organismo puesto que interviene en la respiración celular, proceso por el cual la célula obtiene energía. En este proceso, el hierro experimenta una alta capacidad de oxidarse y reducirse, es decir, una capacidad de ceder electrones y acopiar oxígeno e, inversamente, tomar electrones y donar oxígeno. El excedente se encuentra como hierro libre y genera radicales libres del oxígeno, los que dañan las células.

En la investigación mencionada los científicos argentinos estudiaron muestras de sangre pertenecientes a donantes varones sanos mayores de 18 años en el Hospital de Clínicas Gral. José de San Martin de la UBA. “En las muestras de sangre analizamos la concentración de ferritina sérica, principal proteína almacenadora de hierro; y el porcentaje de saturación de transferrina, proteína transportadora de hierro en el plasma sanguíneo”, explica la doctora Silvia Langini, profesora adjunta de la cátedra de Nutrición en la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA.

El exceso de hierro fue asociado a numerosas patologías. “Los radicales libres del oxígeno se generan a medida que la transferrina se satura y comienza a quedar hierro libre. Nuestro organismo tiene sistemas para destruir los radicales libres, pero si su capacidad se ve sobrepasada hay riesgo de padecer enfermedades, entre ellas distintas formas de cáncer, enfermedades cardiovasculares, diabetes tipo 2”, dice la investigadora argentina. “Quienes padecen hemocromatosis hereditaria, absorben cantidades más altas de hierro a partir de una dieta que lo contiene en cantidades normales, eso lleva a que, a través del tiempo,  el hierro vaya acumulándose en el organismo”, agrega Langini.

En las personas que participaron en el estudio se analizaron las tres mutaciones más conocidas asociadas al gen HFE, cuya alteración produce hemocromatosis hereditaria: la H63D, la S65C y la C282Y. Cerca de un 26% de las personas mostró tener esas alteraciones, pero sólo dos personas conocían su diagnóstico clínico y realizaban tratamiento de la enfermedad. A su vez, un 26,5% revelaron tener valores de ferritina sérica mayores a 300ng/ml, pero sólo algunos de ellos –un 7 % del total de donantes– exhibían las transformaciones genéticas estudiadas. “Esto parece indicar que las posibles alteraciones genéticas tendrían relevancia epidemiológica en la población. Un factor que se suma, y aporta así un mayor riesgo, es la tendencia a consumir dietas con elevado contenido de hierro, y más incluso, fortificadas; de esta forma, hay gente que padece exceso de hierro y, al no saberlo, aporta aún más de este mineral con la alimentación que consume”, advierte Langini. Y concluye: “Cada vez se conocen más trastornos del metabolismo del hierro. Sería, entonces, fundamental  rastrear la sobrecarga de este elemento y sus factores predisponentes para prevenir efectos adversos asociados”.

La hemocromatosis

Las personas con esta afección absorben demasiado hierro a través del tubo digestivo. No todos  los que tienen alguna alteración genética desarrollan síntomas clínicos a lo largo de su vida. Se trata de una enfermedad silente, pero tiene consecuencias a largo plazo. Los síntomas pueden incluir dolor abdominal; dolor articular; debilidad; pérdida del vello corporal, del deseo sexual y de peso; y en los casos extremos, oscurecimiento generalizado de la piel, como bronceado, hecho que la llevó a ser conocida como “diabetes bronceada”. El hierro extra se acumula en el hígado, las tiroides, los testículos, el páncreas, la hipófisis, el corazón o las articulaciones. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir complicaciones, como hepatopatías, cardiopatías, artritis y diabetes.

¿Qué son las especies reactivas del oxígeno?

Son moléculas muy pequeñas  y, como su nombre lo indica, son muy reactivas debido a que tienen un electrón sin aparear, esto dicho metafóricamente, es como una mano libre para asir lo que esté en su camino. Así reaccionan con átomos de hidrógeno, electrones, uniones químicas y, de esta manera, modifican moléculas en el cuerpo, privándolas de su función normal. Afectan todos los materiales biológicos, ya sean proteínas, lípidos, ADN. También amplifican la respuesta a la inflamación. Todo esto deviene, por ejemplo, en daño de células en el interior de los vasos sanguíneos, denominadas endoteliales; y de los órganos en que mayor cantidad de hierro se deposita, como el hígado.

Fuentes primarias consultadas

Fleischman. S. J.; Castro, M.; Rey, J.; Vellicce, A.; Airaldi, R.; Sebastiano, V.; Donadío, L.; Ceballo, M. F.; Felipoff, A.; Pandolfo, M.; Lardo, M.; Langini, S. “Estado nutricional respecto del hierro y gen HFE en un grupo de varones adultos donantes de sangre del Hospital de Clínicas (UBA)”. Medicina.  Vol. 74, Supl. III, 2014, 214.

Rey, J.; Castro, M.; Lardo, M. M.; Ceballo, M. F.; Remotti, L.; Fleischman, S.; Lazarowski, A.; Langini, S. H. “Análisis de las mutaciones del gen HFE relacionadas a hemocromatosis hereditaria en varones del área metropolitana de Buenos Aires. Implicancias en relación con características de la dieta habitual”. Revista de la Asociación Bioquímica Argentina. Vol. 75, Nº 3, 2011, Pág. 13

Pérez, G.; Vittori, D.; Pregi, N.; Garbossa, G.; Nesse, A. “Homeostasis del hierro. Mecanismos de absorción, captación celular y regulación”. Acta bioquímica clínica latinoamericana. Vol. 39,  Nº 3, 2005.

Colaboración de Érica De Conti

Veterinaria y actualmente realiza su doctorado en la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (FFyB-UBA). Se formó como divulgadora en el Curso de Divulgación Científica, del Centro de Divulgación Científica de la FFyB-UBA.

 
 
 
 
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