De forma general, el genoma es el conjunto de material genético hereditario que posee un organismo vivo y que determina su capacidad de adaptación a las diferentes condiciones ambientales y nutricionales. A nivel bioquímico, e independientemente de su origen, todas las moléculas de ADN son idénticas.

Dichas macromoléculas están compuestas por nucleótidos unidos por medio de enlaces fosfodiéster entre los carbonos de las posiciones 3´ y 5´ de dos residuos de azúcares adyacentes; siendo el orden de la secuencia de nucleótidos que conforma esta macromolécula el determinante de las diferentes características biológicas en una especie. De igual forma, las diferencias fenotípicas observadas entre miembros de una misma especie vienen determinadas por cambios en esta secuencia de nucleótidos.

En los últimos años, el constante desarrollo y la continua mejora de los métodos de secuenciación del ADN ha permitido que la obtención de la secuencia de genoma completo sea accesible en la rutina de los Servicios de Microbiología Clínica, introduciendo así un nuevo paradigma en el diagnóstico microbiológico (1).

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Aplicaciones de las técnicas de secuenciación masiva en la Microbiología Clínica